ความผิดปกติของโครงกระดูก

กรณีของโรคกระดูกพรุนมีแนวโน้มที่จะกระจุกตัวอยู่ในครอบครัว แต่ไม่ใช่ในแบบง่ายๆซึ่งแสดงให้เห็นว่ายีนที่แตกต่างกันมีบทบาทเล็ก ๆ น้อย ๆ ในการเพิ่มความเสี่ยงต่อโรค เพื่อหายีนดังกล่าว พวกเขาพบยีน SLC39A8 ในกลุ่มเด็กที่มีสุขภาพดีเพียงร้อยละ 6 แต่เด็กร้อยละ 12 ที่มีภาวะกระดูกขีปนาวิกรุนแรง การวิเคราะห์ครั้งที่สองในกลุ่มที่แยกจากกันของเด็ก

ที่มีสุขภาพแข็งแรง 1,095 คนและเด็ก 841 คนที่มีภาวะกระดูกอ่อนในระดับปานกลางถึงรุนแรงยังพบว่าเด็กที่เป็นโรคหนังศีรษะมีความเป็นไปได้สูงกว่าการเกิดโรคกระดูกพรุนถึงประมาณสองเท่า เมื่อนักวิจัยทำการเลี้ยงม้าลายด้วยยีน SLC39A8 ที่พิการแล้วปลาก็มีการเคลื่อนไหวและความผิดปกติของโครงกระดูกรวมถึงเส้นโค้งของกระดูกสันหลัง